Синдром Жильбера

Печень– наиболее крупная железа в организме человека, выполняющая множество жизненно важных функций. Нарушения в ее работе ведет к развитию ряда заболеваний, которые отображаются на общем самочувствии человека, а при отсутствии грамотного лечения и вовсе могут привести к тяжелым последствиям. К опасным патологиям органа относят синдром Жильбера, который относится к наследственным патологиям, встречается у 3-7% населения. Чтобы понимать насколько серьезная болезнь и какое лечение может назначить врач, необходимо знать, что она собой представляет, как проявляется и чем опасна для человека.

Что это такое Синдром Жильбера

Простыми словами о синдроме Жильбера можно сказать так: это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение билирубинового обмена. В медицине данная патология имеет несколько терминов – «конституциональная печеночная дисфункция» или «семейная негемолитическая желтуха». Чтобы понимать общее развитие синдрома и механизм его развития, достаточно знать, что при его развитии печень человека не перерабатывает билирубин. Он скапливается в организме, вызывает характерную симптоматику – пожелтение кожных покровов.

В норме билирубин, является продуктом расщепления гемоглобина, которые перерабатывается печенью, выводиться из организма естественным путем. Содержится в составе желчи, с которой попадает в тонкий кишечник, где берет участие в переваривании пищи. У больных с синдромом Жильбера такой процесс нарушен, а причиной патологии выступает мутация генов при дефекте фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Именно этот фермент отвечает за расщепление и вывод желтого пигмента.

Генетический синдром Жильбера развивается только у тех, у кого от обоих родителей передался ген, отвечающий за образование и вывод специфического фермента печени. Если болеет только один из родителей, риск передачи ребенку составляет 50%. Патология редко диагностируется при рождении, чаще проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

При чрезмерном скоплении билирубина и невозможности печени справляться с его переработкой, данный фермент оказывает токсическое влияние на работу нервной системы и организм в целом.

Причины заболевания

Основной причиной развития синдрома Жильбера считается мутация гена, который находиться на второй хромосоме и отвечает за развитие фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Данный компонент является энзимом, взаимодействует со свободным билирубином и обеспечивает его высвобождение их организма.

Синдром проявляется у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы. Именно он ответственный за выработку ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Если в организме этого энзима меньше 80%, происходит токсическое воздействие билирубина. Согласно множественным врачебным наблюдениям, хромосом свою патологическую активность чаще проявляет в подростковом возрасте, чаще у мальчиков, чем у девочек.

Что может спровоцировать болезнь

Клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются только когда дефектный ген передается от двух родителей. При одном измененном гене, патология не развивается, но такие лица являются носителем болезни, может передаваться следующему поколению. Носители мутированного гена симптомы болезни отсутствуют, но при сдаче анализа на билирубин, количество свободного пигмента может быть увеличенным.

В этиологии болезни выделяют ряд факторов, которые способны вызывать обострение синдрома. К таковым относится:

• Чрезмерное употребление острой и жирной пищи;
• Хронический алкоголизм.
• Длительный прием сильнодействующих препаратов.
• Голодные диеты.
• Физическое переутомление.
• Вирусные инфекции.
• Сопутствующие болезни печени,
• Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии.

Все эти факторы усугубляют течение болезни, вызывают ее частое обострение. Многие врачи в области гепатологии придерживаются мнения, что если исключить их воздействие на организм, с синдромом Жильбера можно жить без проявления клинических симптомов.

Симптомы и признаки

Клинические признаки синдрома Жильбера имеют латентное течение, при котором симптоматика практически отсутствует.

Первые симптомы

Однако при повышении концентрации билирубина в крови выше допустимой нормы, появляются первые симптомы:

• желтушность кожи и склер глаз разной степени интенсивности;
• повышенная усталость при отсутствии физической нагрузки;
• расстройство сна;
• желтые бляшки в области век.

Другие симптомы

При синдроме Жильбера могут желтеть как отдельные участки кожи, так и все тело. Чаще всего желтизна проявляется в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Помимо основных признаков болезни, отмечаются и другие клинические симптомы:

• ощущение тяжести в области правого подреберья;
• дискомфорта и периодическая боль в брюшной полости;
• повышенная потливость;
• систематические головные боли;
• головокружение;
• апатия, нервозность, раздражительность;
• кожный зуд;
• нарушение стула, запор, метеоризм;
• горькая и неприятная отрыжка;
• диарея или запор.

Данное генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, практически у каждого 4-го пациента присутствует увеличение печени, ее болезненность при пальпации. У 10% больных увеличивается селезенка, диагностируются сопутствующие патологии: желчекаменная болезнь, холецистит. Согласно врачебным наблюдениям, 30% людей болеющих данным синдромом практически не испытывают симптомов болезни.

Классификация

В медицинской практике синдром Жильбера разделяют на 2 классификации:

• Наличие гемолиза — диагностируется разрушение эритроцитов. Присутствует повышенный уровень билирубина в крови, что не свойственно для этого синдрома.
• Вирусный гепатит – переболев данным заболеванием, симптоматика синдрома может проявиться до 13 лет.

Диагностика

При подозрении на синдром Жильбера, врач собирает анамнез, назначает ряд исследований, позволяющих подтвердить или исключить данную патологию:

• лабораторный анализ мочи, крови;
• анализ на маркеры гепатита B, C, и D;
• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ и МРТ печени;
• Исследования щитовидной железы.
• биопсия тканей печени;
• фибросканирование;
• молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.

Если результаты обследований не позволили получить полную клиническую картину, у врача есть сомнения по поводу диагноза, пациенту назначается дополнительное обследование, консультация у врачей других областей медицины: невропатолог, гастроэнтеролог, вертебролога.

Лечение

При синдроме Жильбера лечение назначается индивидуально для каждого пациента и в первую очередь зависит от уровня билирубина в крови, общего состояния больного и частоты обострений.

Клинические рекомендации врачей

Если непрямой билирубин не превышает 60 мкмоль/л, нет выраженной симптоматики, лечение включает соблюдение диеты, фитотерапию. Пациенту рекомендуется избегать загара, не находится много времени на солнце, исключить употребление алкоголя, курение. Потребность в приеме интенсивной терапии с применением лекарственных препаратов появляется, когда уровень желтого пигмента превышает 80 мкмоль/л.

Какие назначают лекарства

В таких случаях лечение может включать прием следующих лекарств:

• Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол».
• Ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит».
• Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум».
• Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас».
• Гепатопротекторы – «Урсофальк», «Эссенциале форте».
• Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит».
• Препараты, снижающие соляную кислоту – «Омез», «Гастрозол».
• Ферменты – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал».
• Диуретики – «Фуросемид», «Верошпирон».

Амбулаторно или в условиях стационара?

Медикаментозная терапия может проводиться амбулаторно или в условиях стационара. Все зависит от общего состояния больного. Показанием к госпитализации часто выступает обширное пожелтение кожи, тошнота, сильная головная боль, нервозность, бессонница. Стационарное лечение включает внутривенное введение растворов и препаратов, которые помогут нормализовать уровень билирубина, снизить риск осложнений. Любое лекарство должно назначаться врачом индивидуально для каждого пациента.

Народные средства

В качестве вспомогательной терапии, врач может посоветовать использовать народные средства. Хорошей эффективностью пользуются лечебные травы, из которых готовят настои, отвары: календула, пижма, бессмертник, шиповник и другие. Принимают их курсами.

При синдроме Жильбера главным считается держать под контролем уровень билирубина. Это позволит избежать желтушности кожи, улучшить общее самочувствие, снизить выраженность симптомов.

Синдром Жильбера при беременности

Если синдром Жильбера диагностируется в период беременности, женщина имеет все шансы выносить и родить здорового ребенка. В случае, когда данная патология присутствует у двух родителей, будущей маме нужно проконсультироваться с врачом генетиком, при необходимости сдать необходимые анализы, которые помогут определить процент риска для ребенка.

Согласно врачебным наблюдениям, приблизительно у половины детей, родители которых страдают от этого синдрома, присутствует генетический дефект. В таких случаях женщине на протяжении всей беременности рекомендуется придерживаться диеты, принимать препараты, назначаемые лечащим врачом.

После родов, у ребенка может присутствовать выраженное пожелтение кожи, слизистых, поэтому врач должен исключить другие функциональные нарушения в работе печени и желчного пузыря, при необходимости провести соответствующее лечение.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, при планировании второго, обязательно нужно проконсультироваться с врачом генетиком.

Диета

Важным этапом в лечении синдрома Жильбера считается соблюдение диеты, которой нужно придерживаться постоянно. При увеличении желтого пигмента в крови выше 80 мкмоль/л диета должна быть более строгой. Пациентам назначается лечебный стол №5, принцип действия которого заключается в улучшении работы печени, стимуляции оттока желчи, исключения ее застоя и улучшение пищеварения.

Что запрещено кушать

Категорически запрещено употреблять следующие продукты питания:

• жирные сорта мяса и рыбы;
• яйца;
• острые соусы, специи;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад;
• кофе, любой алкоголь, газированные напитки;
• копченые, консервированные продукты;
• молочные продукты с высоким % жирности.

Рекомендуемые продукты

В меню должны присутствовать только полезные продукты питания, из которых можно готовить вкусные и разнообразные блюда. К разрешенным продуктам относят:

• хлеб вчерашней выпечки, сухарики;
• различные крупы;
• овощи и фрукты;
• кисломолочные продукты;
• нежирное мясо;
• натуральные соки, некрепкие часы, морсы;
• домашнее варенье, мармелад;
• сливочное масло хорошего качества;
• твердые сыры.

Основные рекомендации по диете

Помимо употребления определенных продуктов, важно соблюдать некоторые правила:

• придерживаться определенного режим питания;
• дробное питание;
• небольшие порции;
• избегать голодания и переедания;
• употреблять пищу средней температуры.

Соблюдение диеты и правильно составленный рацион окажет положительное влияние на работу печени, уменьшит клинические проявления болезни, исключит частые обострения.

Профилактика

Заболевания генетического типа невозможно предотвратить, но вполне возможно отстрочить симптоматику, сделать ее менее выраженной. Достаточно придерживаться некоторых рекомендаций врача:

• здоровое и правильное питание;
• как можно времени проводить на солнце;
• исключить тяжелые физические нагрузки.

Важным профилактическим этапом считается исключить факторы, которые могут спровоцировать повышение билирубина в крови.

Прогноз

Лица, болеющие синдромом Жильбера, при соблюдении всех рекомендаций врача могут жить полноценной жизнью. Как часто будут беспокоить симптомы болезни, напрямую зависит от образа жизни. При частых обострениях может беспокоить воспаление желчных протоков, образуются камни в желчном пузыре.

Присутствие в анамнезе данной патологии является поводом для оформления инвалидности. Человек должен регулярно посещать врача, проходить необходимые обследования, а главное придерживаться диетотерапии и всех врачебных рекомендаций.

Видео

Предлагаем посмотреть видео «Синдром Жильбера. Лечение, что обычно назначают, как жить». Очень интересное и полезное видео.

Вам могут быть интересны статьи:
Желтушка у новорожденных
Жировая дистрофия печени
МРТ печени. Что надо знать о процедуре

Здоровья вам и вашим близким!